Генетические исследования

В некоторых случаях причиной эпилепсии и задержки развития могут быть аномалии генов или хромосом. При подозрении на наследственную патологию врач направляет пациента на генетические исследования, включая ТМС (тандемная масс-спектрометрия – врожденные метаболические нарушения), исследование кариотипа, в том числе методом сравнительной геномной гибридизации (аномалии хромосом); исключение отдельных генетических заболеваний или исследование панелей генов («Наследственные эпилепсии», «Аутистическая», «Неврологическая»).

Исследование панели генов, отвечающих за спектр нарушений (эпилепсия, аутистикоподобное поведение и др) с большей вероятностью позволяет выявить причину заболевания.

Что дает генетическое исследование?

Получение более полной информации о своем заболевании. Иногда схожие симптомы могут предшествовать более серьёзным заболеваниям.
Подбор правильного лечения. Выявление точных причин появления эпилептических синдромов. Кроме того, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения.
Выявление риска передачи заболевания по наследству. Благодаря генетической диагностике также есть возможность просчитать риск заболевания в последующих поколениях.

Генетические причины эпилепсии

Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут передаваться по наследству. Родители могут не знать, что являются носителями мутантного гена, однако, если такую мутацию имеют оба родителя, риск возникновения заболевания значительно возрастает.

Иногда мутации являются вновь возникшими, когда патогенная мутация возникает у ребенка на ранних этапах развития.

В некоторых случаях есть генетическая предрасположенность к заболеваниям. Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекций и т. д.

Многие типы эпилепсии вызваны генетическими причинами

Существует более 400 известных генов, которые могут вызвать эпилепсию
Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются другими методами

Преимущества генетического исследования эпилепсии

Генетические исследования позволяют выявлять наиболее частые мутации. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.
Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейшей дорогостоящей диагностики, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.
Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов.
При проведении исследования строго соблюдается конфиденциальность.
Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.
Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови. Специалисты сравнивают результаты со специальной панелью, которая позволяет выявить возможные признаки заболевания.

Показания к проведению исследования

Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций.

1. По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка.

2. В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетических обусловленных заболеваний со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии).

3. В случае, когда данная болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.

На сегодняшний день выделяют 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:

идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
митохондриальные эпилепсии.

В 14 % случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.